问题 单项选择题

已知Stickler综合征患者12号染色体COL2A1(胶原Ⅱ型基因)有突变。对其一个 COL2A1基因启动子有突变的个体,可能出现下列哪项

A.用内含子中限制性切点则在Southern印迹得到正常大小的限制性片段
B.Western印迹未检出Ⅱ型胶原
C.用RT-PCR(反转录聚合酶链反应)方法可在受累患者检出正常一半量的 COL2A1 mRNA
D.用COL2A1探针,荧光原位杂交(FISH)仅在一条12号染色体检到信号
E.DNA序列分析发现同源COL2A1外显子只有单个碱基不同

答案

参考答案:C

选择题
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