参考答案：

ARVC一般临床表现包括晕厥、黑朦、心悸、胸闷、头晕、恶心呕吐及心衰等。 

发病时症状轻者为反复的胸闷、心悸，重者表现为晕厥。以本文58例的样本为例，有心悸46例（79．3％），胸闷41例（70．7％），头晕15例（25．9％），黑朦17例（29．3％），晕厥18例（31．0％）恶心11例（19．0％），心衰3例（5．2％）。首次发生晕厥的年龄为9～57（33．5±15．2）岁，其中12例为男性，10例有明确的运动或情绪激动的诱因，几乎所有晕厥者在晕厥前均有心悸、胸闷或黑朦的表现，超过半数的晕厥者伴有恶心欲吐的症状，晕厥时记录到的心电图均提示室速。诱因以运动、劳累或情绪激动多见。9例有高血压病史；4例有明确的右室心肌病家族史。

Brugada综合症

症状表现

Brugada综合征具有较宽的临床疾病谱，从静息携带者、晕厥反复发作者

Brugada综合症心电图

Brugada综合症心电图

到猝死生还者，提示Brugada综合征具有明显的遗传异质性。患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。发作间期可无任何症状。有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者有轻度左室肥厚。心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。

美国疾病控制预防中心的回顾分析表明，与冠心病患者的猝死不同，具有Brugada综合征心电图特征的患者，其猝死大多发生在10PM至8AM之间，伴有呻吟、呼吸浅慢而困难，有时心脏病突发或晕厥，发作时心电图监护几乎均为室颤。

心电图表现

2002年8月欧洲心脏病协会总结了Brugada综合征的心电特征并将其分为三型：

I型：以突出的"穹隆型"ST段抬高为特征，表现为J波或抬高的ST段顶点≥2mm，伴随T波倒置，ST段与T波之间很少或无等电位线分离；

Ⅱ型：J波幅度（≥2mm)引起ST段下斜型抬高（在基线上方并≥1mm)，紧随正向或双向T波，形成"马鞍型"ST段图型；

Ⅲ型：右胸前导联ST段抬高<1mm，可以表现为"马鞍型"或"穹隆型"，或两者兼有。

Brugada综合征心电图的ST段改变是动态的，不同的心电图图型可以在同一个患者身上先后观察到，三种类型心电图之间可以自发或通过药物试验而发生改变。Brugada综合征心电图的ST段改变具有隐匿性、间歇性和多变性。

一般诊断

详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征：①记录到室颤；②自行终止的多形性室速；③家族心脏猝死史（<45岁）；④家族成员有典型的I型心电图改变；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。

对于Ⅱ和Ⅲ型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征。如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。

鉴别诊断

下列情况均可引起"Brugada综合征样心电图改变"，临床中应加以鉴别。

⑴急性前间壁心肌梗死；⑵右或左束支阻滞；⑶左心室肥厚；⑷右心室梗死⑸左心室室壁瘤；⑹主动脉夹层动脉瘤；⑺急性肺栓塞；⑻Duchenne肌营养不良；⑼遗传性运动失调；⑽纵隔转移瘤压迫右心室流出道；⑾可卡因中毒；⑿杂环类抗抑郁药过量；⒀高钙血症；⒁高钾血症；⒂维生素B1缺乏等。在考虑作出Brugada综合征的临床诊断时必须排除以上情况。

危险分层

Silvia等基于心脏骤停的危险提出了以下将Brugada综合征患者分为三组的危险分层策略：

A组：高危组，基础状态下ST段抬高并有晕厥发作史。该组患者应置入ICD。

B组：中危组，基础状态下ST段抬高≥2mm，但无晕厥发作史。对该组病人的治疗尚未确定。

C组：低危组，遗传学检测阳性但临床表现型为阴性（静息基因携带者）或经药物激发试验才出现阳性ECG表现者。该组患者一旦出现晕厥、心悸等症状，就应立即对其重新评估。