问题 配伍题 B型题

肝豆状核变性()
苯丙酮尿症()
21-三体综合征()
先天性卵巢发育不全综合征()
先天性睾丸发育不全综合征()

A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色体核型为:45,XO/46,XX

D.染色体核型为:48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

答案

参考答案:E,B,A,C,D

选择题
判断题