女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

确诊首选检查是（）

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

外周血中出现有核红细胞可见于以下疾病，但除外：（）

A.伴髓外造血的骨髓纤维化

B.恶性肿瘤骨髓转移

C.β－珠蛋白生成障碍性贫血

D.镰状细胞贫血

E.缺铁性贫血