问题 单项选择题 案例分析题

患者男,22岁,主因四肢疼痛、无力半年,加重1周入院。半年前因劳累后出现四肢近端疼痛、无力,双侧上肢上举困难,后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛,活动后加重,伴肌肉痉挛,休息后能有一定程度的缓解,一直未治疗。1周前活动后症状明显加重,蹲下后不能站起。查体:一般情况可,脑神经检查未见异常,感觉无异常,四肢肌张力降低,四肢近端可见轻度的肌萎缩,三角肌及股四头肌压痛明显,未见肌纤维颤动,四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级,双侧角膜反射对称,四肢腱反射对称存在,无病理反射,皮肤划痕试验(+)。

(提示取双侧腓肠肌活检,光镜检查:横纹肌可见,部分肌纤维萎缩,肌质淡染,核内移,间质炎症反应轻微;电镜超微结构检查:肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔,糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见,在糖原聚积的部分区域肌丝溶解,线粒体减少,线粒体膜增厚,肌纤维断裂、消失,脂褐素明显增多,间质中胶原纤维增生,小血管基膜增厚。)患者目前诊断为()

A.类风湿关节炎

B.骨肿瘤

C.多发性肌炎

D.重症肌无力

E.糖原累积症

F.周期性瘫痪

答案

参考答案:E

解析:肌肉单独受累的糖原累积症应注意与线粒体肌病等鉴别,前者肌肉活检可见糖原聚积。

问答题 简答题
单项选择题