患者女，44岁。全身疼痛1年余，以腰背部、双肘关节为主，伴记忆力减退、淡漠、懒言、动作迟缓、食欲减退、口干、多饮、多尿及夜尿增多。近4个月来加重伴恶心、呕吐。一年来体重减轻10余千克，外院B超及CT检查示双肾多发结石，多次行体外碎石治疗。查体：T36.5℃，P76次／分，R18次／分BP111／64mmHg。甲状腺右叶触及一约2cm大小结节，质韧，边界清，活动好，无压痛，未闻及血管性杂音。腹软，剑突下轻压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛阳性。双膝关节、踝关节肿胀、压痛，右侧为著，肌力正常，足背动脉搏动正常。
（提示25-羟维生素D21.75nmol／L，骨钙素202.03ng／ml（8.4～33.9ng／ml），骨特异性碱性磷酸酶168.06μg／L（4.6～14.3μg／L）。99mTc-MI-BI：甲状腺右叶异常放射性增高区，考虑为甲状旁腺组织。）患者的诊断与治疗（）
A.原发性甲状旁腺功能亢进症，甲状旁腺腺瘤
B.原发性骨质疏松症
C.骨软化症
D.继发性甲状旁腺功能亢进症
E.临床观察与对症治疗
F.手术治疗
参考答案：A, F
解析：
1.中年女性出现骨骼系统症状、神经精神表现、消化系统症状，复发性肾结石，甲状腺结节，首先应考虑甲状旁腺功能亢进症。甲状腺功能亢进症影响多系统，除不伴有肾结石外，可有相似表现，消瘦亦符合，应予考虑。但心率不快需注意。多饮、多尿、显著消瘦，无黏液性水肿，体温不低，心率不慢等均不符合甲状腺功能减退症。患者口干、多饮、多尿、消瘦应除外糖尿病，但发病年龄、无酮症史等不符合1型糖尿病。结缔组织疾病常影响多系统需要鉴别。慢性胃炎可能伴随，但非主要问题，不作为主要诊断考虑。
2.初步检查结果已除外了糖尿病与甲状腺功能亢进症，患者高血钙、低血磷、高尿钙，高碱性磷酸酶，高甲状旁腺素，无肝肾功能异常，符合原发性甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺核素显像有助于明确病因。血维生素D、骨钙素和血碱性磷酸酶测定有助于鉴别诊断。
3.甲状旁腺功能亢进症主要病理损害是骨骼和泌尿系统，起病隐袭，早期常无症状，不易发现。主要病理生理改变源于甲状旁腺激素原发性分泌过多，引起骨吸收，高血钙、低血磷、高尿钙、高尿磷等。过高分泌的甲状旁腺激素不被高血钙所抑制，继而形成一系列损害，包括严重骨吸收与尿路结石。除此，临床症状多与高血钙有关，包括神经精神症状、消化系统症状，可有消化性溃疡和急慢性胰腺炎等。但症状缺乏特异性，如无警惕或综合考虑，容易漏诊和误诊。本例患者明确诊断后行手术治疗，术后病理：甲状旁腺腺瘤（右侧）。术后第二天复查血钙：2.31mmol／L。