问题
多项选择题 案例分析题
患者男，22岁，主因四肢疼痛、无力半年，加重1周入院。半年前因劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可，脑神经检查未见异常，感觉无异常，四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级，双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（+）。
目前应如何治疗（）
A.调节饮食
B.手术治疗
C.适当运动
D.酶替代治疗
E.前列地尔静脉输注
F.基因治疗
答案
参考答案：A, C, D, F
解析：肌肉单独受累的糖原累积症应注意与线粒体肌病等鉴别，前者肌肉活检可见糖原聚积。
