问题
单项选择题 案例分析题
患儿女，10岁。因“上腹不适、乏力、纳差渐加重5天”入院。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。体检：体质消瘦，发育正常。心肺听诊无异常。腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛。肝肋下锁骨中线5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（-）。在外院多次查空腹血糖2～2.7mmol／L。
该病是由于患者（）
A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
B.磷酸果糖激酶缺陷
C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
D.肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F.糖原合成酶缺陷
答案
参考答案：E
解析：
1.糖原累积病是由于糖原合成和分解代谢过程中的酶基因发生突变，如葡萄糖-6-磷酸酶、脱支酶和酸性α-葡萄糖苷酶等。
2.此型病人由于G6P酶有缺陷，使葡萄糖不能进行磷酸化，既不能合成肝和肌糖原；糖异生通路也被阻断，故此型患者在糖原累积病中是最严重的一型。治疗目标为维持正常血糖，随着血糖水平得到控制，其他代谢异常也会因此得到改善，从而改善预后。