问题 单项选择题 案例分析题

患儿男,13岁7个月。矮小、生长速度缓慢6年余。患儿足月臀位出生,出生体重2400g,身长46cm。出生后10分钟Apgar评分7分。母乳喂养,8月出牙,1岁会走路。6岁后较同龄儿矮小,年生长速度约3cm。无第二性征发育。食欲和体力一般,无口干、多饮。视力好。既往史(-)。家族史:母亲160cm,父亲172cm。PE:均匀矮小,脸圆,轻度向心性肥胖,无多血质、水牛背等,皮肤不薄,无佝偻病等骨骼畸形,Ht133.7cm(小于第三百分位)BP90/60mmHg,心肺(-),阴毛Ⅰ期,睾丸2ml。LAB:肝肾功能正常,甲状腺功能正常。

患者生长激素空腹值1.6ng/ml,两项兴奋试验峰值2.6ng/ml;骨龄7岁;MRI:垂体较同龄人偏小,可见后叶高信号;血F12.5μg/dl;IGF-168ng/ml。结合患者的临床表现,考虑诊断为()

A.生长激素缺乏性矮小症

B.库欣综合征

C.假性甲旁减

D.特发性矮小症

E.青春发育延迟

F.家族性体质性矮小症

答案

参考答案:A

解析:1.患者临床符合GHD,但要明确定性诊断,需要行GH兴奋试验,观察GH刺激后的峰值。2.患者身材矮小,生长速度减慢,骨龄落后,IGF-1水平低,GH不能兴奋至5ng/ml以上,符合GHD诊断标准。

选择题
名词解释