问题
单项选择题
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）。
A．唐氏综合征（21-三体综合征）
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
答案
参考答案：A
解析：
21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。