患者男，25岁。因“乏力、无青春期发育”入院。患者常感疲乏无力，无晨间勃起，无胡须和阴毛生长。无嗅觉障碍。查体：身高180cm，血压90／60mmHg，外生殖器TannerⅠ期，睾丸约3ml，质软，阴茎约5cm。
（提示该患者血睾酮0.6ng／ml（1.8～8.4ng／ml），LH0.4mIU／ml（2.6～26.5mIU／ml），FSH0.6mIU／ml（3.4～21.6mIU／ml）.）为明确诊断，还需做哪些检查（）
A.GnRH兴奋试验
B.血电解质
C.血ACTH
D.骨龄检查
E.血皮质醇
F.24小时尿皮质醇
G.垂体MRI
H.血甲状腺激素检查
I.血醛固酮
J.血肾素活性
参考答案：A, B, C, D, E, F
解析：
1.结合该患者病史和实验室检查，考虑低促性腺激素性腺功能减退症（HH），需进行GnRH兴奋试验。HH患者通常无皮肤色素沉着，结合该患者有疲乏无力、血压偏低，需考虑是否有肾上腺皮质功能减退症，因此需进行电解质、ACTH和皮质醇检测。
2.该患者血钾增高，ACTH升高，皮质醇降低，提示肾上腺皮质功能减退。临床上，如果同时具有肾上腺皮质功能减退和HH，常常需考虑先天性肾上腺发育不良（AHC）。该疾病系DAX-1基因突变所致，该基因在肾上腺和下丘脑、垂体均有表达，因此DAX-1基因突变可以同时累及肾上腺、下丘脑和垂体。
3.该患者有乏力，血ACTH升高，皮质醇降低，提示糖皮质激素补充不到位，故需要增加剂量。该患者血钾升高，提示盐皮质激素不足。醋酸可的松在肝脏转化成氢化可的松（即皮质醇），与内源性糖皮质激素相同，成为替代治疗的首选。而且醋酸可的松还具有一定的盐皮质激素样活性，故该患者首先考虑增加醋酸可的松剂量。也可适当使用少量盐皮质激素氟氢可的松．同时可以考虑使用HCG和（或）雄激素治疗HH。