患者男,25岁。因“乏力、无青春期发育”入院。患者常感疲乏无力,无晨间勃起,无胡须和阴毛生长。无嗅觉障碍。查体:身高180cm,血压90/60mmHg,外生殖器TannerⅠ期,睾丸约3ml,质软,阴茎约5cm。
该患者最可能的诊断是()
A.Kallmann综合征
B.特发性低促性腺激素性腺功能减退症
C.Klinefelter综合征
D.17α-羟化酶缺陷症
E.21-羟化酶缺陷症
F.雄激素不敏感综合征
G.5α-还原酶缺陷症
H.先天性肾上腺发育不良
参考答案:B, C, D, F, H
解析:
1.结合该患者病史和实验室检查,考虑低促性腺激素性腺功能减退症(HH),需进行GnRH兴奋试验。HH患者通常无皮肤色素沉着,结合该患者有疲乏无力、血压偏低,需考虑是否有肾上腺皮质功能减退症,因此需进行电解质、ACTH和皮质醇检测。
2.该患者血钾增高,ACTH升高,皮质醇降低,提示肾上腺皮质功能减退。临床上,如果同时具有肾上腺皮质功能减退和HH,常常需考虑先天性肾上腺发育不良(AHC)。该疾病系DAX-1基因突变所致,该基因在肾上腺和下丘脑、垂体均有表达,因此DAX-1基因突变可以同时累及肾上腺、下丘脑和垂体。
3.该患者有乏力,血ACTH升高,皮质醇降低,提示糖皮质激素补充不到位,故需要增加剂量。该患者血钾升高,提示盐皮质激素不足。醋酸可的松在肝脏转化成氢化可的松(即皮质醇),与内源性糖皮质激素相同,成为替代治疗的首选。而且醋酸可的松还具有一定的盐皮质激素样活性,故该患者首先考虑增加醋酸可的松剂量。也可适当使用少量盐皮质激素氟氢可的松.同时可以考虑使用HCG和(或)雄激素治疗HH。