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遗传病的治疗
随着现代遗传学和医学的迅猛发展，人类对许多致病基因的成功分离，使人类能够深入洞察遗传性疾病的发病机理，并对其进行科学的诊断和治疗。白化病、苯丙酮尿症、镰刀型红细胞贫血病、遗传性家族性癌综合症、早老性痴呆、先天性肾上腺发育不全等几百种疾病基因，已经被克隆鉴定出来。人类基因组计划的飞速进展，使许多遗传性疾病的治疗手段与药物学、诊断学正经历着革命性的变化。许多疾病的治愈率大大提高，人的寿命将大幅度地延长。
基因治疗就是将正常的基因导入病人的细胞中，以取代病变基因，从而使病人能够表达自身不能合成的产物（蛋白质、酶等），或者通过关闭或降低异常基因的表达，达到治疗某些遗传病的目的。不过，基因治疗目前只针对体细胞，而不是针对生殖细胞。
但大部分的人类疾病不是百分之百由遗传决定的，如高血压、消化道溃疡、糖尿病，甚至大多数癌症等。受遗传决定的只是这些病的易感性。人类基因组的遗传多态性导致了个体的表型差异，引起不同群体和个体对疾病特别是对复杂疾病的易感性不同，对各种药物的耐受性不同，以及对环境因子的反应能力不同。这个领域的研究正在不断深入。
随着人类基因组计划的飞速进展，预防医学必将从集体预防转为着重个人预防。婴儿出生后，它的大部分重要的基因将会得到检测。通过建立序列变异与表型、序列变异与疾病风险之间的关系，可把对疾病的预防、诊断和治疗置于医学遗传学基础之上。于是，不仅可以知道一个人的先天遗传缺陷，医生还可以预测他在一生中将容易得什么病、不容易得什么病，从而采取相应的预防措施。
与提高疗效密切相关的还有药物基因组学。人们过去就知道，同一种药物的同一剂量对每个人的疗效可能不同，其中的重要原因是每个人的体质不同。可是究竟体质是如何不同，却不清楚。现在已经知道，人类基因组中有许多基因与各种药物的代谢有关，这些基因具有多态性，即每个人所具有的等位基因有所不同。药物基因组学为提高个体药物疗效和防止出现药物过敏提供了基础。
许多疾病，包括单基因遗传病与多基因遗传病，过去都是不能治的，而现在能治了，而且治疗手段越来越有效。这一方面给社会带来了福音，使病人解除或减轻了疾病带来的痛苦，延长了寿命；另一方面也使一些本来会在达到生殖年龄前就夭折的人得以繁衍后代。于是，它必然会对人类进化产生影响。具体说来，就是可能使人群中遗传病和决定疾病易感性的基因频率增高。可是由于人类已掌握治疗这些疾病的有效手段，所以不会对个体造成严重问题。当然，更好的办法是通过产前诊断，尽量使携带这些疾病基因的人不把疾病基因传给后代，以降低人群中遗传病的发病率。
小题1:下列关于遗传性疾病的治疗表述，错误的一项是（ ）
A．人类基因组计划的飞速进展，使许多遗传性疾病的治愈率大大提高，人的寿命将大幅度地延长。
B．基因治疗是治疗遗传性疾病的有效手段。具体说就是，通过改造病人的某些基因或改变病人基因的某些特性，可以达到治疗遗传性疾病的目的。
C．许多遗传性疾病过去都是不能治的，而现在能治了，而且治疗手段越来越有效。
D．有效治疗遗传性疾病虽然给社会个体带来福音，但它也给整个人类的进化产生负面影响。小题2:关于“易感性”和“多态性”，下列表述错误的一项是（ ）
A．易感性是指一个人容易得什么病、不容易得什么病，从而采取相应的预防措施。
B．一个人的疾病易感性是由其遗传基因决定的。
C．遗传的多态性导致了不同个体对疾病的易感性的不同。
D．人类基因组遗传多态性决定了预防医学必将从集体预防转为着重个人预防。小题3:下列表述符合原文意思的一项是（ ）
A．白化病、苯丙酮尿症、镰刀型红细胞贫血病、遗传性家族性癌综合症、早老性痴呆、先天性肾上腺发育不全等都属于遗传性疾病，目前人类已经完全有能力治愈这些疾病。
B．随着现代遗传学和医学的迅猛发展，许多遗传性疾病的治疗手段与药物学、诊断学正经历着根本性的变化。
C．人类已经成功地克隆出几百种疾病的基因，而且克隆速度不断加快。
D．现在我们不仅知道相同剂量的同一药物对每个人的疗效不尽相同，而且知道它是由某些与药物代谢有关的基因的易感性和多态性决定。小题4:根据原文提供的信息，下列推断正确的一项是（ ）
A．由于高血压与遗传有关，所以如果某人的父亲得了高血压，那么某人就一定会得高血压。
B．随着人类对遗传疾病治疗手段越来越有效，人群中遗传病和决定疾病易感性的基因频率也越来越高。
C．人类已经能够通过产前检查诊断，结合针对生殖细胞的基因治疗，有效地使携带这些疾病基因的人不把疾病基因传给后代，以降低人群中遗传病的发病率。
D．少数疾病是百分之百由遗传决定的，对于这类疾病，目前尚没有有效的治疗手段。
