问题
单项选择题
| 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 |
临床上应首先考虑的诊断是()。
A．21-三体综合征
B．维生素D缺乏性手足搐搦症
C．苯丙酮尿症
D．先天性甲状腺功能减低症
E．癫痫
答案
参考答案：C
解析：
参见A2型题6。苯内酮尿症绝大多数PKU患儿为典型病例，仅1%左右为BH4缺乏型。
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