问题 问答题

在自然群体中存在着丰富的遗传变异,如何量化和表征自然群体中的遗传变异如何分析和测定自然群体中的遗传变异在人类的群体中哪些因素会影响基因频率的变异请衡量涉及人类的基因工程技术(如基因治疗)和体细胞克隆技术对人类社会的利弊。

答案

参考答案:

解析:自然界的遗传变异是用基因频率和基因型频率来量化和表征的。在孟德尔的杂交试验之后,遗传学中提出了基因型和表现型的概念。基因型是基因的一种组合,而表现型则是基因型与环境影响共同作用的结果。因此,任何一个群体都是由它所包含的各种基因型所组成的。在一个群体内不同基因型所占的比例,就是基因型频率(genotypic frequency)。
基因型是每代在受精过程中由父母所具有的基因组成的,它的频率是从杂交后F2所占表现型比例推测而来,是一个理论概念。在一群体内不同基因所占比例,即为基因频率(gene frequency)。它是由基因型频率推算而来的,所以,它也是一个理论值。基因频率是决定一个群体性质的基本因素。当环境条件或遗传结构不变时,基因频率也就不会改变。
例如,一对等位基因A、a是从亲代AA及aa个体传递而来,在杂交中二者相结合构成F1,它的基因型就是Aa。杂种个体在减数分裂时,基因A和a分离,构成F2的不同个体(AA、Aa或aa)。从亲代到F1、F2,各个个体的基因型发生了改变,但基因A和a在每代中,只是复制自己,一代一代地传递下去,并没有改变(除非发生了突变),这就是孟德尔群体的基本特征。
今设一对同源染色体某一位点上有一对基因A及a,A的频率为p,a的频率为q,则p+q=1。由这一对基因构成三种不同的基因型AA、Aa及aa,其个体数分别为D′、H′及R′。设由这三种基因型个体构成的群体共有总个数N,则
D′+H′+R′=N
N个体共有2N个基因,其中A有2D′+H′,a有H′+2尺′,因此,基因A及a的频率分别为:
p=(2D′+H′)/2N=(D′+

H′)/N
(1)
q=(H′+2R′)/2N=(

H′+R′)/N
如果用基因型频率来计算时,即设D=D′/N,H=H′/N,R=R′/N,则基因频率p和q可改写为
p=D+

H
(2)
q=

H+R
例如假设由一对基因A、a构成的群体,它们的三种基因型可从表现型区别出来,它们的个体数是:
AA(D′) Aa(H′) aa(R′) 总数(N)
2 12 26 40
按(1)式可以求出,
基因A的频率:p=(2+×12)/40=(2+6)/40=0.20
基因a的频率:q=(

×12+26)/40=(6+26)/40=0.80
同理,按(2)式可以求出
p=0.05+

×(0.30)=0.20
q=0.65+

×(0.30)=0.80
2.人类的A、B、O血型决定于三个复等位基因:IA、IB和i。有人曾调查我国地区血型的组成,IA的基因频率是0.24,IB的基因频率0.21,i的基因频率是0.55,三者的总和0.24+0.21+0.55=1。
基因频率是一个相对值,是以百分率或小数表示的,没有负值,其变动范围都在0~1之间。
3.在人类的群体中,以下因素会影响基因频率的变异:
(1)基因突变。基因突变对群体遗传组成的改变,有两个重要的作用:首先突变本身就改变了基因频率。当基因A突变成为a时,群体中的A的频率就减少了,而a的频率则相应增加;其次突变又为选择提供了材料,如果突变与选择的方向一致,基因频率改变的速度就更快了。基因的自然突变率往往是很低的。在人类中,突变率是根据家系中显性性状和X连锁性状的出现来估计的,在这些家系中,祖先各代是没有这些性状的。
(2)选择。选择对基因频率的改变有很重要的作用。在自然界中一个具有生活力很低基因的个体比正常个体产生的后代就要少些,它的频率自然也会逐渐减少。在人类中,选择的作用从受精卵开始,直到性成熟、生育等过程中都在进行,结果形成一定的适合度。所谓适合度是指某种基因型的个体,与其他基因型比较,对环境的相对适应适度,一般用生育率来衡量。生育率高,繁殖的后代多,这样的个体适合度高,反之,适合度低。从选择的角度来看,一种基因作用于胚胎发育,造成流产,或作用于胚后发育以致不育,都叫做致死基因。这种基因突变最为有害,选择对它们的作用是完全的。
(3)遗传漂变。Hardy-Weinberg定律的成立有一个最基本的前提,这就是“在一个随机婚配的大群体中”。所谓大群体在理论上其成员数应该是无限大的,但实际上任何群体都是有限大的,特别是人类,在一定的地区聚居成一些小的群体,他们不与外地区人通婚,或者说他们的婚配并不是随机的。这类实际上是相对近亲婚配的小群体,由于基因的交流受到限制,经常会出现基因频率的增减现象,也就是说与理论概率不能完全一致,这种基因频率的变化叫做遗传漂变。例如在一个群体中,某一个基因的频率为2%,那么在一个百万人口的群体中,有这一基因的为20 000个人,假如在只有50人的小群体中,则只有一人具有这一基因,他可能由于未婚或偶然机会死去,使这一基因在这一群体中完全消失,当然基因频率也就发生了改变。
(4)迁移。个体迁移同样也是影响群体基因频率的一个因素。
人类自诞生之日起就一直受到疾病的困扰,尤其是对那些遗传疾病更是束手无策。现在基因治疗为这一难题提供了一把钥匙。基因工程技术对人类健康、延长人类寿命、提高生命质量都具有不可估量的作用,为人类开拓了一个美好的前景。但同时也带来了一系列道德、法律及伦理问题。体细胞克隆技术(如动物克隆技术)因为将对人类及社会伦理产生不可估量的影响而成为最具争议的现代技术。复制人类自身的研究被禁止进行,但处于医学研究目的的动物复制在小范围内被允许进行。而实际上,目前的技术还远未达到像复制人类这样的水平,对人类的研究还仅限于对基因结构及组成的研究。但是为了制止危险的发生,任何克隆技术的研究都应谨慎进行。
总之,遗传工程为我们展现了一个光明的前景,但也同时存在一些弊端,对道德、法律及伦理造成一些冲击。如何保证使它走向正轨并服务于人类才是公众及政府关注的重点。

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