问题
单项选择题
常染色体隐性遗传的SCID表现为
A.反复细菌感染
B.反复哮喘发作
C.不易纠正的低钙惊厥
D.湿疹
E.淋巴细胞、中性粒细胞、血小板减少
答案
参考答案:E
解析:T和B细胞均缺如(T-B- SClD):均为常染色体隐性遗传。①RAG-1/-2缺陷,RAG-1或RAG-2基因突变,外周血T和B细胞计数均明显下降,于婴儿期发病;②腺苷脱氢酶(ADA)缺陷,ADA基因突变使 ADA的毒性中间代谢产物累积,抑制T、B细胞增殖和分化。多数病例早年发生感染,极少数轻症在年长儿或成人发病;③网状发育不良:为淋巴干细胞和髓前体细胞发育成熟障碍,外周血淋巴细胞、中性粒细胞和血小板均严重减少,常死于婴儿期。