问题 单项选择题 A2型题

男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是()。

A.染色体核型分析

B.血钙

C.尿有机酸分析

D.脑电图

E.血TSH、T4

答案

参考答案:C

解析:智能低下,惊厥发作,色素减少是苯丙酮尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。

单项选择题 A3/A4型题
判断题