问题
多项选择题 案例分析题
患者男，17岁，因发现智力减退14年、走路不稳4年、不能讲话7天入院。14年前（患者3岁时）父母发现其智力稍弱于正常同龄儿，口齿不清，可正常上学，但成绩较差；4年前开始出现走路不稳，姿势向右偏斜，日常生活尚可自理；始终未就医治疗，7天前开始出现言语障碍，构音不清以致不能讲话。患者父母及姐姐体健，家族中无类似病症患者。入院查体：神清，心肺腹查体未见明显异常。神经系统查体：双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，眼球各方向运动自如，无眼震，颈部无抵抗；右侧肢体肌张力增高，腱反射（+++），踝阵挛（+）。双侧巴氏征（+）。
为明确诊断，患者应优先考虑哪些检查措施？（）
A.头部MR／CT
B.血液生化
C.胸部X线
D.肌电图
E.脑电图
F.脑血流图
G.听觉诱发电位
答案
参考答案：A, B
解析：
1.患者以锥体外系症状为主要表现，伴智力及构音障碍。应首先进行相关头颅影像和血生化检测。因其并无肌病、癫痫、脑缺血等症状，故暂不进彳亍D、E、F项检查。
2.青年男性，有神经系统及慢性肝病表现，同时MRI发现大脑多发异常信号，应首先排除Wilson病。同时，因球蛋白升高，应检测免疫球蛋白。为排除病毒感染或铁沉积，应进行初步相关检测。
3.患者血铜蓝蛋白明显减低，结合临床表现首先考虑肝豆状核变性。
4.Wilson病为ATP7B基因异常导致参与铜转运ATP酶功能异常，造成肝内铜沉积，血清铜蓝蛋白合成减少。随病情进展，肝内铜进入血液循环，到达全身组织器官，沉积于脑、角膜、肾脏、皮肤、心脏等部位，导致相应的临床表现。目前，临床诊断主要通过血清铜蓝蛋白、尿铜、角膜Kayser-Fleis-cher环等检查进行诊断。如上述条件不满足，可行肝组织穿刺及相关基因检查协助诊断。