患者男，35岁。2年前于饮酒后出现精神错乱、失忆而入院，当时诊断为“酒精中毒性脑病”，经输液后缓解出院。此后两年仍有间断少量饮酒，于2天前再次出现恶心、食欲下降、语言不当、运动迟缓伴站立及走路不稳而再次来院。查体：一般状况差，神志清楚，语言涩滞，颜面黝黑，可见蜘蛛痣及肝掌；腹软，肝未触及，脾左肋下约5cm，质软，触痛阴性；腹水征可疑阳性，双下肢轻度水肿；脑神经正常；四肢及头颅可见节律性震颤。
提示：MRCP结果回报，未见肝内外胆管扩张。血清铜蓝蛋白0.25g/L，PTA67%，AFP6.7ng/ml。下一步应进行的检查为（）。
A.24小时尿铜
B.眼科检查眼角膜K-F环
C.头颅MRI
D.肝脏弹性检测
E.腹部CT平扫+增强
F.肝活检
G.上消化道内镜
参考答案：A, B, C, D, E, F, G
解析：
1.患者临床表现为神经系统及慢性肝病，并无癫痫及消化道出血症状，故脑血管造影及胃镜不作为首先进行检查的项目。
2.患者肝功能受损，肝脏中多发结节，应首先排除肿瘤，同时其他肝病亦可表现为多发结节，如Wilson病。血色病在MRI图像中表现为肝脏明显低信号，并无多发结节，故E为错误答案。
3.血清铜蓝蛋白降低是Wilson病的重要表现，故应进一步行关于此病的相关检查。另外，为了解患者是否已存在食管胃底静脉曲张，可行上消化道内镜检查。
4.Wilson病为ATP7B基因异常导致参与铜转运ATP酶功能异常，造成肝内铜沉积，血清铜蓝蛋白合成减少。随病情进展，肝内铜进入血液循环，到达全身组织器官，沉积于脑、角膜、肾脏、皮肤、心脏等部位，导致相应的临床表现。目前，临床诊断主要通过血清铜蓝蛋白、尿铜、角膜Kayser-Fleis-cher环等检查进行诊断。如上述条件不满足，可行肝组织穿刺及相关基因检查协助诊断。铜螯合剂治疗是目前主要的治疗方法。同时，因铜由小肠吸收，故应注意控制其摄取。对于发生急性肝衰竭、肝功能失代偿且对螯合剂治疗应答不佳者可考虑肝移植治疗。