患者男，35岁。2年前于饮酒后出现精神错乱、失忆而入院，当时诊断为“酒精中毒性脑病”，经输液后缓解出院。此后两年仍有间断少量饮酒，于2天前再次出现恶心、食欲下降、语言不当、运动迟缓伴站立及走路不稳而再次来院。查体：一般状况差，神志清楚，语言涩滞，颜面黝黑，可见蜘蛛痣及肝掌；腹软，肝未触及，脾左肋下约5cm，质软，触痛阴性；腹水征可疑阳性，双下肢轻度水肿；脑神经正常；四肢及头颅可见节律性震颤。
提示：检查结果显示，ALT116U/L，AST118U/L，ALP178U/L，GGT65U/L，TBIL92μmol／L，DBIL57μmol／L，血清白蛋白20g/L，球蛋白38g/L，血氨正常。红细胞平均容积97fl，Hb118×109/L，WBC4.2×109/L，PLT83×109／L。超声提示肝脏多发结节，脾大，未探及腹水，胆总管稍宽约0.9cm。你认为，还应进行哪些检查？（）
A.血清铜蓝蛋白
B.MRCP
C.肝穿刺病理检查
D.PTA
E.转铁蛋白饱和度
F.腹部增强CT
G.AFP
参考答案：A, B, C, D, F, G
解析：
1.患者临床表现为神经系统及慢性肝病，并无癫痫及消化道出血症状，故脑血管造影及胃镜不作为首先进行检查的项目。
2.患者肝功能受损，肝脏中多发结节，应首先排除肿瘤，同时其他肝病亦可表现为多发结节，如Wilson病。血色病在MRI图像中表现为肝脏明显低信号，并无多发结节，故E为错误答案。
3.血清铜蓝蛋白降低是Wilson病的重要表现，故应进一步行关于此病的相关检查。另外，为了解患者是否已存在食管胃底静脉曲张，可行上消化道内镜检查。
4.Wilson病为ATP7B基因异常导致参与铜转运ATP酶功能异常，造成肝内铜沉积，血清铜蓝蛋白合成减少。随病情进展，肝内铜进入血液循环，到达全身组织器官，沉积于脑、角膜、肾脏、皮肤、心脏等部位，导致相应的临床表现。目前，临床诊断主要通过血清铜蓝蛋白、尿铜、角膜Kayser-Fleis-cher环等检查进行诊断。如上述条件不满足，可行肝组织穿刺及相关基因检查协助诊断。铜螯合剂治疗是目前主要的治疗方法。同时，因铜由小肠吸收，故应注意控制其摄取。对于发生急性肝衰竭、肝功能失代偿且对螯合剂治疗应答不佳者可考虑肝移植治疗。