患儿男，11岁。6年前因呕吐，查血压180／110mmHg，诊断高血压，

问题多项选择题案例分析题

患儿男，11岁。6年前因呕吐，查血压180／110mmHg，诊断高血压，到某医院治疗，呕吐消失，血压仍高于正常，且出现阴毛，喉结第二性征表现。B超示双侧肾上腺皮质增生。口服降压药物，血压常在160～150／110～100mmHg。查体：皮肤色素沉着，胡须、腋毛及喉结发育，阴毛典型男性分布，呈TannerⅢ期，睾丸容积4.5ml。

下列哪些实验室检查改变符合11β-羟化酶缺乏症（）

A.17-α羟孕酮升高

B.睾酮升高

C.去氧皮质酮下降

D.17-α羟孕酮下降

E.去氧皮质酮升高

F.醛固酮下降

G.肾素升高

H.肾素抑制

I.尿17KS（17酮类固醇）升高

答案

参考答案：A, B, E, F, H, I

解析：

3.11-β羟化酶缺陷占先天性肾上腺皮质增生症的3%，是皮质醇合成最后一步受阻，致使前体化合物11-去氧皮质酮，11-去氧皮质醇增加。由于F合成减少，ACTH明显升高。因11-去氧皮质酮是一种弱的盐皮质激素，可引起潴钠、血容量增加，是高血钠、低血钾、高血容量、高血压的主要原因。雄激素分泌增加引起男性性早熟，女性男性化。4.11-β羟化酶缺陷是皮质醇合成最后一步受阻，致使皮质醇的前体化合物11-去氧皮质酮，11-去氧皮质醇增加。由于F合成减少，ACTH明显升高。因11-去氧皮质酮是一种弱的盐皮质激素，可引起潴钠、血容量增加，导致肾素受抑制，醛固酮生成减少。雄激素分泌增加引起男性性早熟，女性男性化。