问题
单项选择题
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )
A．Down综合征(21-三体综合征)
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
答案
参考答案：E
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男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )
A．Down综合征(21-三体综合征)
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
参考答案：E