问题 读图填空题

并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图表示某家庭先天性并指(趾)遗传系谱,据图回答:

(1)由遗传图解可以看出并指(趾)属于_______染色体_______性遗传病。

(2)Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是_______。若Ⅲ5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应该进行________以便确定胎儿是否患病。

(3)研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:

-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-(模板链),导致其指导合成的蛋白质中最多增加了_________个氨基酸,并且全是__________。(精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)

(4)上述研究表明,并指(趾)是由_______引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在______细胞,从而导致每一代都有患者出现。

答案

(1)常;显

(2)1/3;产前诊断(基因诊断)

(3)9;丙氨酸

(4)基因突变;生殖

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