问题
多项选择题
| 患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。 |
血友病甲属于
A．因子Ⅷ基因缺陷
B．常染色体隐性遗传
C．常染色体显性遗传
D．性联隐性遗传
E．血管性血友病的一种男性Y染色体缺陷
答案
参考答案：A,D
解析： 血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT及其纠正试验。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ:C或Ⅸ:C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ:Ag和因子Ⅸ:Ag)减低或正常。排除试验：做BT和vWF:Ag检测以排除vWD。