问题
多项选择题 案例分析题
患儿男，11岁。6年前因呕吐，查血压180／110mmHg，诊断高血压，到某医院治疗，呕吐消失，血压仍高于正常，且出现阴毛，喉结第二性征表现。B超示双侧肾上腺皮质增生。口服降压药物，血压常在160～150／110～100mmHg。查体：皮肤色素沉着，胡须、腋毛及喉结发育，阴毛典型男性分布，呈TannerⅢ期，睾丸容积4.5ml。
11β-羟化酶缺乏症女性患者可表现为（）
A.皮肤色素沉着
B.正常血压
C.高血压
D.皮肤色素变浅
E.醛固酮升高
F.性幼稚
G.男性化
H.去氧皮质酮升高
答案
参考答案：A, C, G, H
解析：
3.11-β羟化酶缺陷占先天性肾上腺皮质增生症的3%，是皮质醇合成最后一步受阻，致使前体化合物11-去氧皮质酮，11-去氧皮质醇增加。由于F合成减少，ACTH明显升高。因11-去氧皮质酮是一种弱的盐皮质激素，可引起潴钠、血容量增加，是高血钠、低血钾、高血容量、高血压的主要原因。雄激素分泌增加引起男性性早熟，女性男性化。4.11-β羟化酶缺陷是皮质醇合成最后一步受阻，致使皮质醇的前体化合物11-去氧皮质酮，11-去氧皮质醇增加。由于F合成减少，ACTH明显升高。因11-去氧皮质酮是一种弱的盐皮质激素，可引起潴钠、血容量增加，导致肾素受抑制，醛固酮生成减少。雄激素分泌增加引起男性性早熟，女性男性化。
