患儿男，11岁。6年前因呕吐，查血压180／110mmHg，诊断高血压，到某医院治疗，呕吐消失，血压仍高于正常，且出现阴毛，喉结第二性征表现。B超示双侧肾上腺皮质增生。口服降压药物，血压常在160～150／110～100mmHg。查体：皮肤色素沉着，胡须、腋毛及喉结发育，阴毛典型男性分布，呈TannerⅢ期，睾丸容积4.5ml。
（提示化验室检查：血K+3.3mmol／L（正常参考值3.5～5.5mmol／L）；尿17-KGS（17生酮类固醇）71μmol／24h（正常参考值53～96μmol／24h）；尿17-KS（17酮类固醇）125μmol／24h（正常参考值101～154μmol／24h）；E2519pmol／L（正常参考值467～592pmol／L）；T26nmol／L（正常参考值22～29nmol／L）；血浆ACTH：OAM10.6pmol／L（正常参考值0～10.2pmol／L），8AM32.8pmol／L（正常参考值5.1～18.9pmol／L）；卧位醛固酮78pmol／L（正常参考值48.5～253pmol／L）；肾素0.01g／（L·h）（正常参考值0.07～1.47g／（L·h））；血管紧张素32.3ng／L（27～40ng／L）；心电图：左心室肥厚，心肌缺血；脑CT：左脑软化灶；双侧肾上腺CT：右肾上腺见2.0cm×1.0cm软组织影，左肾上腺人字形增大，内侧见0.5cm×0.5cm软组织影。）目前最可能诊断考虑（）
A.17α-羟化酶缺乏症
B.21-羟化酶缺乏症
C.先天性睾丸发育不良
D.11β-羟化酶缺乏症
E.睾丸肿瘤
F.Reifenstein综合征
参考答案：D
解析：
3.11-β羟化酶缺陷占先天性肾上腺皮质增生症的3%，是皮质醇合成最后一步受阻，致使前体化合物11-去氧皮质酮，11-去氧皮质醇增加。由于F合成减少，ACTH明显升高。因11-去氧皮质酮是一种弱的盐皮质激素，可引起潴钠、血容量增加，是高血钠、低血钾、高血容量、高血压的主要原因。雄激素分泌增加引起男性性早熟，女性男性化。4.11-β羟化酶缺陷是皮质醇合成最后一步受阻，致使皮质醇的前体化合物11-去氧皮质酮，11-去氧皮质醇增加。由于F合成减少，ACTH明显升高。因11-去氧皮质酮是一种弱的盐皮质激素，可引起潴钠、血容量增加，导致肾素受抑制，醛固酮生成减少。雄激素分泌增加引起男性性早熟，女性男性化。