参考答案：

Turner综合征为一先天性分化异常疾病，患者表型为女性，体格矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有颈蹼、肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。典型病例核型为45，XO(即缺少第二个性染色体)。