问题
单项选择题
| 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性 |
确诊后应
A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
答案
参考答案：C
解析： 苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含黑色素部分色深浅不同，目前的诊断主要借助于测得血苯丙氨酸升高；因苯丙氨酸为机体生长的必需氨基酸，故治疗不可完全用无苯丙氨酸饮食。目前认为低苯丙氨酸饮食必须控制到青春期后，否则对日后智能仍有损害。