问题 单项选择题

男孩,1岁。智能发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为()

A.苯丙酮尿症 

B.半乳糖血症 

C.先天性甲状腺功能减低症 

D.21-三体综合征 

E.肝豆状核变性

F.糖原累积病

G.粘多糖病

H.枫糖血症

答案

参考答案:A

填空题