问题 单项选择题

女孩,12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++,此患儿诊断是()

A.苯丙酮尿症 

B.半乳糖血症 

C.先天性甲状腺功能减低症 

D.21-三体综合征 

E.肝豆状核变性

F.糖原累积病

G.粘多糖病

H.枫糖血症

答案

参考答案:E

单项选择题
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