问题
多项选择题 案例分析题
患者女，40岁。1年前开始间断出现直立后头晕，甚至晕厥，头晕时测血压80／40mmHg，平卧休息后可好转，血压恢复至正常。1年来体重逐渐下降5kg。既往有阵发性血压升高病史3年，血压最高200／110mmHg。查体：HR86次／分，BP130／90mmHg，BMI22kg／m2。双肺呼吸音清，心律齐，未闻及杂音。腹平软，无压痛。腹部．CT示左肾上腺类圆形肿物，直径约3cm。
患者化验示血NE增加7倍，E正常，多巴胺偏低，血皮质醇、醛固酮、肾素的检测未见异常。此病可见于哪些疾病（）
A.多发性内分泌腺瘤病
B.VHL（vonHippel-Lindau）病
C.Bartter综合征
D.遗传性副神经节瘤综合征1型和4型（PGL-1、PGL-4）
E.小细胞肺癌
F.神经纤维瘤（NFl）
答案
参考答案：A, B, D, F
解析：
1.患者有阵发性血压升高的病史，近期有体重下降，现直立性低血压发作，结合肾上腺占位体积较大，考虑为嗜铬细胞瘤可能性大。
2.诊断考虑为嗜铬细胞瘤，优先进行的检查应为血儿茶酚胺及尿儿茶酚胺。余检查也重要，但并不是优先检查的项目。
3.嗜铬细胞瘤可与以下四种遗传性疾病相关，MEN2、VHL病、遗传性副神经节瘤（PGL1，PGL3和PGL4）和NF1。
4.大量的儿茶酚胺释放可对抗内源性及外源性胰岛素作用，引起血糖升高，甚至糖尿病。同时还可加速血脂分解，引起血脂异常。此外，儿荼酚胺还可以促使血钾进入细胞内；儿茶酚胺还可以促进肾素及醛固酮的分泌，排钾增加，血钾下降。