问题
单项选择题 案例分析题
患者男，28岁。因“性功能障碍”入院。查体：身高178cm，体重80kg，无胡须和喉结，乳腺TannerⅢ期，阴毛少许，睾丸约5ml，质韧，阴茎6cm。
（提示该患者染色体核型为47，XXY。）该患者诊断为（）
A.低促性腺激素性腺功能减退症
B.先天性肾上腺皮质增生症
C.Kallmann综合征
D.超雄综合征
E.Turner综合征
F.Klinefelter综合征
答案
参考答案：F
解析：
1.结合该患者病史和实验室检查，考虑高促性腺激素性腺功能减退症，这类疾病包括，先天性肾上腺增生症（由于性激素合成障碍，如3β-HSD缺陷症、17α-羟化酶缺陷症），Klinefelter综合征（染色体缺陷）。Turner综合征表现为女性外生殖器。雄激素抵抗综合征血雄激素水平有不同程度升高。
2.Klinefelter综合征有精子生成障碍。染色体核型检测可以确定Klinefelter诊断。
