问题
多项选择题 案例分析题
患者男，28岁。因“性功能障碍”入院。查体：身高178cm，体重80kg，无胡须和喉结，乳腺TannerⅢ期，阴毛少许，睾丸约5ml，质韧，阴茎6cm。
为进一步明确诊断，该患者应该进一步做以下哪些检查（）
A.睾丸超声
B.精液常规
C.染色体核型
D.睾丸穿刺活检
E.HCG激发试验
F.血铜蓝蛋白检测
G.血清铁蛋白，总铁结合力
答案
参考答案：B, C
解析：
1.结合该患者病史和实验室检查，考虑高促性腺激素性腺功能减退症，这类疾病包括，先天性肾上腺增生症（由于性激素合成障碍，如3β-HSD缺陷症、17α-羟化酶缺陷症），Klinefelter综合征（染色体缺陷）。Turner综合征表现为女性外生殖器。雄激素抵抗综合征血雄激素水平有不同程度升高。
2.Klinefelter综合征有精子生成障碍。染色体核型检测可以确定Klinefelter诊断。