问题
多项选择题 案例分析题
患者男，16岁。因“无青春期发育”入院。查体：身高175cm，无胡须和喉结，无腋毛和阴毛，睾丸约3ml，质软，阴茎约4cm。
该患者可能的诊断是（）
A.Klinefelter综合征
B.Kallmann综合征
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.先天性垂体发育不良
E.PraderWilli综合征
F.5α-还原酶缺陷症
G.雄激素不敏感综合征
H.体质性青春期发育延迟
答案
参考答案：A, B, C, D, G, H
解析：
1.从病史和实验室结果，该患者符合低促性腺激素性腺功能减退症（HH）。由于长期缺少雄激素，骨骺闭合延迟，X线片显示骨龄延迟。GnRH兴奋试验可以鉴别是孤立性HH，还是继发垂体疾病的HH。孤立性HH，LH和FSH可以被部分兴奋，而垂体性HH，LH和FSH则不被兴奋。伴有嗅觉缺陷的HH，又被称为Kallmann综合征，常因Kal-1或FGFR1基因突变所致，故检测嗅觉有助于病因诊断。
2.伴有嗅觉缺陷的HH又被称为Kallmann综合征，常因Kal-1或FGFR1基因突变所致，故检测嗅觉有助于病因诊断。
3.HH患者有性征发育和生育缺陷两方面问题。单独使用雄激素，无助于精子生成，因此需使用HCG，促进睾丸Leydig细胞产生内源性雄激素，以及使用HMG（含有FSH）或FSH，促进精子细胞发育。对于孤立性HH，由于垂体功能无受累，可被GnRH兴奋，故可使用GnRH脉冲治疗。单独使用雄激素，无助于精子生成。