问题
多项选择题 案例分析题
患者男，16岁。因“无青春期发育”入院。查体：身高175cm，无胡须和喉结，无腋毛和阴毛，睾丸约3ml，质软，阴茎约4cm。
（提示该患者实验室检查为血睾酮0.9ng／ml（1.8～8.4ng／ml），LH0.8mIU／ml（2.6～26.5mIU／ml），FSH1.2mIU／ml（3.4～21.6mIU／ml）。）该患者若要确定诊断还需检查（）
A.血生长激素、IGF-1、IGF-BP3测定
B.HCG兴奋试验
C.垂体MRI
D.手正位X线片评价骨龄
E.GnRH兴奋试验
F.染色体核型分析
G.甲状腺功能测定
H.ACTH及血F测定
I.嗅觉测定
J.肾上腺CT
K.睾丸及前列腺B超
答案
参考答案：D, E, I
解析：
1.从病史和实验室结果，该患者符合低促性腺激素性腺功能减退症（HH）。由于长期缺少雄激素，骨骺闭合延迟，X线片显示骨龄延迟。GnRH兴奋试验可以鉴别是孤立性HH，还是继发垂体疾病的HH。孤立性HH，LH和FSH可以被部分兴奋，而垂体性HH，LH和FSH则不被兴奋。伴有嗅觉缺陷的HH，又被称为Kallmann综合征，常因Kal-1或FGFR1基因突变所致，故检测嗅觉有助于病因诊断。
2.伴有嗅觉缺陷的HH又被称为Kallmann综合征，常因Kal-1或FGFR1基因突变所致，故检测嗅觉有助于病因诊断。
3.HH患者有性征发育和生育缺陷两方面问题。单独使用雄激素，无助于精子生成，因此需使用HCG，促进睾丸Leydig细胞产生内源性雄激素，以及使用HMG（含有FSH）或FSH，促进精子细胞发育。对于孤立性HH，由于垂体功能无受累，可被GnRH兴奋，故可使用GnRH脉冲治疗。单独使用雄激素，无助于精子生成。