问题
单项选择题
1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走,体检:两眼间距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,鼻翼不宽,舌伸出口外,面部无水肿,皮肤细嫩,小指向内侧弯曲,有通贯手。最可能的诊断是
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症
C.先天愚型
D.肝糖原累积病
E.肝豆状核变性
答案
参考答案:C
解析:先天愚型又称21-三体综合征或 Dewn综合征,患儿表现特点为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、通贯手等皮纹特点等。