问题
多项选择题 案例分析题
患者男，20岁。因“男性 * * 发育”入院。查体：双侧 * * TannerⅢ期，可扪及乳腺组织，无触痛。外阴TannerⅡ期，睾丸6ml，质中等。
（提示进一步询问病史，该患者有性功能障碍。）为进一步明确诊断，该患者应该做下列哪些实验室检查（）
A.血电解质
B.血LH
C.血FSH
D.HCG兴奋试验
E.GnRH兴奋试验
F.染色体核型
G.睾丸超声
答案
参考答案：B, C, F
解析：
1.该患者的临床特点为 * * 发育合并外生殖器发育障碍。Klinefelter综合征由于体内产生的雌激素增加，常表现为 * * 增大。雄激素不敏感综合征，体内增多的雄激素，经芳香化酶转变成雌激素，也可表现为 * * 增大。其他原因的 * * 增大，如甲状腺功能亢进症、环境因素等，均不会伴有性发育障碍。
2.该患者血睾酮水平正常，仍有外生殖器发育障碍，表明雄激素作用有缺陷。在男性，垂体产生的LH，FSH均受到睾酮的负反馈抑制，当血睾酮水平正常，LH和FSH升高，说明该患者也存在中枢雄激素抵抗，其原因为雄激素受体基因突变导致受体功能缺陷。