患者，社会表型为女性，17岁，因“原发性闭经”就诊。平素体质差，学校免修体育课，月经初潮未出现。查体：T36.5℃，P65次／分，R18次／分，BP160／95mmHg，身高153cm，体重32kg，指尖距150cm。神志清，营养欠佳，发育迟缓，面色苍白。双手、双下肢细长。外阴幼女型，无阴毛、腋毛， * * TannerⅠ期，第二性征未发育。妇科检查： * * 口小，未见宫颈，宫体小，双侧未及异常。肾上腺CT：双侧肾上腺明显增厚、肥大，呈中度增强，左侧肾上腺内尚可见稍低密度影，呈结节样，提示双侧肾上腺皮质增生。
（提示该患者化验检查：血F：0AM58nmol／L（正常参考值0～165.7nmol／L）；8AM97nmol／L（正常参考值118.6～618.0nmol／L）；卧位肾素0.09g／（L·h）［正常参考值0.07～1.47g／（L·h）］、血管紧张素Ⅱ8.1ng／L（正常参考值27～40ng／L）、醛固酮236.8pmol／L（正常参考值48.5～253pmol／L）；尿醛固酮14.6nmol／24h（正常参考值5.5～33.3nmol／24h）；E275.47pmol／L（正常参考值，成人40.7～365.7pmol／L）；T＜0.347nmol／L（正常参考值，成人8.4～28.7nmol／L）；17-羟孕酮0.33nmol／L（正常参考值0.14～4.82nmol／L）；FSH64.36IU／L（正常参考值1.5～33.4IU／L）；LH55.33IU／L（正常参考值0.5～76.3IU／L）；染色体核型分析：46，XX。）该患者目前诊断考虑（）
A.11β-羟化酶缺乏症
B.17α-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E.原发性醛固酮增多症
F.皮质醇增多症
参考答案：B
解析：
1.患者女，以血压升高、第二性征缺乏、双侧肾上腺皮质增生、雌雄激素减少为主要特征，考虑先天性肾上腺增生17α羟化酶缺陷症。17α羟化酶缺陷，孕酮、孕烯醇酮转化障碍，导致雌、雄激素生成减少，反馈性引起垂体分泌过多促肾上腺皮质激素（ACTH），使肾上腺皮质增生，同时具有弱盐皮质激素作用的皮质酮和去氧皮质酮分泌增加，导致高血压、低血钾。3β-类固醇脱氢酶缺陷可导致糖皮质激素、盐皮质激素及雄激素合成障碍，而脱氢表雄酮可增加。而11β-羟化酶缺乏和21-羟化酶缺乏可引起皮质醇和醛固酮合成减少，但雄激素合成相应增加。
2.17α-羟化酶缺陷症，孕酮、孕烯酮转化17-羟孕酮、17-羟孕烯酮障碍，导致雌、雄激素生成减少，反馈性引起垂体分泌过多促肾上腺皮质激素（ACTH），使肾上腺皮质增生，同时盐皮质激素（皮质酮和去氧皮质酮）分泌增加，表现为高血压、低血钾。
3.17α-羟化酶缺乏症使用糖皮质激素治疗的目的是抑制ACTH，进而抑制弱盐皮质激素的过度合成，使高血压、低血钾获得缓解和控制，并及时补充体内激素水平，维持机体一系列生理代谢所需。对于儿童或青春发育期患者，一般临床多选用氢化可的松或醋酸可的松，成年患者多选地塞米松或泼尼松，治疗过程中应注意随访患者临床症状、体征变化，以及监测17-OHP、DHEA、DOC、睾酮和尿17-KS、17-OHCS等浓度变化，并定期检测儿童患者的生长速度、骨龄及骨密度等。