问题 单项选择题 案例分析题

患者男,40岁。身高162cm,体质量40kg,BMI15kg/m2。25岁时诊断糖尿病,口服降糖药治疗无效,先后7次发生酮症酸中毒,伴发周围神经炎、糖尿病肾病和心肌自主神经病等。7年前出现听力明显减退。家族中其母亲和4个兄弟姐妹均患有DM和不同程度的耳聋。

患者的糖尿病属以下哪种类型()

A.1型糖尿病

B.成人隐匿自身免疫性糖尿病

C.MODY

D.线粒体基因突变所致糖尿病

E.矮妖精貌综合征

F.Rabson-Mendenhall综合征

答案

参考答案:D

解析:

1.该病例家系具有以下临床特征:①有母系遗传糖尿病家族史;②起病年龄均小于30岁;③患者消瘦,BMI小于18.5kg/m;④病情随年龄增长而逐渐加重,最终需用胰岛素治疗;⑤患糖尿病数年后出现不同程度的听力障碍。 

2.线粒体基因突变所致糖尿病的临床特点包括:①母系遗传;②起病较早,40岁前多见;③患者体重低且肌肉组织少,BMI<20kg/m,少见肥胖者;④在糖尿病确诊后2年内常需改用胰岛素治疗;⑤通常无胰岛素抵抗;⑥胰岛细胞相关自身免疫抗体通常阴性;⑦常伴神经性耳聋;⑧少数患者可伴明显神经、眼、心肌及骨骼肌综合征表现。 

3.A至F位点均曾有报道,但只有D是最常见的线粒体DNA突变位点。 

4.A3243G突变患者的胰岛β细胞功能减损进展较快,所以确诊后应尽早应用胰岛素治疗。因患者葡萄糖无氧酵解相对增强,乳酸生成增多,不宜应用双胍类口服药和进行持续或剧烈运动,是否适用磺脲类口服降糖药尚无定论。

选择题
单项选择题