患者男,48岁。因发现高血压伴肤色增重6个月就诊。身高1.78m,体重90kg,体重指数28.4kg/m2。血压160/112mmHg心率82次/分。颜面肤色较深,双手背部、乳晕、掌纹色素沉着明显。背部脂肪垫稍增厚,腹部未见紫纹。颜面和背部见多处痤疮,胸部及双下肢毛发旺盛。无吸烟史。
以下各项检查中哪几项对诊断最有帮助()
A.血皮质醇节律
B.小剂量地塞米松抑制试验
C.血钾
D.血糖
E.肝功能
F.血气分析
参考答案:A, B, C
解析:
1.病史资料提示了库欣综合征线索,应该进一步明确。选择测定血皮质醇节律是最主要的筛选试验;如果节律消失,则需要进行小剂量地塞米松抑制试验,以明确皮质醇增多症的定性诊断。当然,严重的皮质醇增多症可以伴随糖尿病、肝功能异常、血钾降低及碱中毒等,但对诊断皮质醇增多症的诊断都是非特异性的。因此正确答案应为A、B、C。
2.此例患者已经存在血皮质醇和ACTH水平明显升高,而且不能被小剂量地塞米松抑制,皮质醇增多症的诊断是明确的。进一步定位诊断需要进行大剂量地塞米松抑制试验。同时还需要有定位诊断的形态学依据,明确是否存在肾上腺形态异常,是单侧还是双侧,是结节样还是均匀性增大?同时需要明确是否存在垂体和下丘脑占位?由于该例患者病程短、进展迅速、多毛明显,尤其是在血浆皮质醇明显增高的情况下ACTH水平也明显升高,应该考虑存在异位内分泌综合征的可能。异位内分泌综合征除了以上特点之外,往往伴有明显的低钾血症,检测血钾有助于判断。因此选择B、C和F是正确的。单独进行肾上腺或垂体的影像检查都是不全面的。A和E用于醛固酮增多症的诊断的鉴别诊断,此处是混淆答案。正确答案为B、C、F。
3.该患者血皮质醇和ACTH水平明显增高,且不能被大剂量地塞米松所抑制,双侧肾上腺明显增大。没有发现垂体占位的证据,因此垂体微腺瘤的可能性小。结合病史信息提示患者病程短进展迅速,伴大量痤疮和多毛,应该考虑异位激素分泌综合征。异位激素分泌综合征常常是异位内分泌性肿瘤的表现之一,此类肿瘤多为恶性。肿瘤的种类包括:支气管癌、类癌、胸腺类癌及其他神经内分泌肿瘤。在引起异位ACTH综合征的非内分泌肿瘤中,支气管肺癌主要是肺燕麦细胞癌占60%,其次胸腺肿瘤占15%,胰腺内分泌肿瘤占10%,其他如食管、胃、结肠、胆囊、肾、前列腺、乳腺、卵巢、肝和甲状腺的恶性肿瘤,嗜铬细胞瘤,神经母细胞瘤等均可引起。异位ACTH综合征进展快,库欣综合征的表现不一定典型,但是表现为皮肤色素沉着明显、血压高、水肿、多毛和痤疮,伴严重低钾血症和碱中毒。由于垂体微小瘤可能性小,异位ACTH综合征可能性很大,应该积极寻找ACTH异位分泌的来源和存在肿瘤的证据,而现阶段进行垂体的手术探查依据不足,也不符合临床思维的逻辑性。正确答案为A、B、C、D、E。
4.鉴别异位ACTH综合征和库欣病的金标准是测定岩下窦静脉血ACTH和外周静脉血ACTH水平比值(IPS/P),但是价格昂贵,对设备、技术要求高,对患者创伤较大,推广较困难,且其准确性与操作者的经验技术有关,检查成功率并不高,从而限制了其在临床上的应用。有条件的单位可以实施。胸腺内占位可能与本例异位ACTH综合征有密切联系,但是还不是直接证据,具有对胸腺占位实施手术探查指征。因为高度怀疑异位ACTH综合征,应该积极寻找和处理原发病灶,任何切除肾上腺组织的方法都是错误的。因此正确答案为A、B、C。5.因为对本例患者高度怀疑异位ACTH综合征,伴随恶性肿瘤可能性大。术前全面了解是否存在肿瘤转移对手术方式,术后处理和预后评估都是十分必要的。手术切除胸腺占位之后,如果血皮质醇和ACTH水平明显下降,进一步支持胸腺占位就是异位分泌ACTH的来源。术前受长期异位高水平ACTH影响,垂体ACTH分泌受到抑制,手术造成ACTH水平突然下降,垂体ACTH分泌细胞来不及代偿,易发生垂体性肾上腺功能不全,应提高警惕。因为术前存在低钾血症,需要持续补钾治疗,术后ACTH和皮质醇浓度降低后,肾上腺皮质功能降低,原来低钾可以纠正,如果此时继续补钾治疗容易发生高钾血症,应密切监测钾离子浓度,警惕高钾血症的发生。术后病理检查除了普通的HE染色,应该做ACTH免疫组化染色,证明肿瘤组织有分泌ACTH的直接证据,对本病诊断是最有力的证据。异位ACTH综合征患者更容易伴随糖代谢异常,甚至严重糖尿病合并酮症酸中毒。术前已经采取血糖控制的措施。术后随着皮质醇的降低,高血糖得到改善,此时除了注意高血糖之外,更要警惕低血糖的发生,需要密切监测血糖,及时调整降糖治疗方案。因此,正确答案为A、B、C、D、E、F。