问题 单项选择题 B1型题

典型苯丙酮尿症的发病原因是()

A.酪氨酸转氨酶缺乏

B.苯丙酸转氨酶缺乏

C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

D.酪氨酸羟化酶缺乏

E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏

答案

参考答案:C

解析:苯丙酮尿症(phenylketonu-na,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。非典型:这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常,该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍,可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤(生物蝶呤)合成减少所致;尿中儿茶酚胺代谢物和5-羟色胺减少,限制饮食PA无效,对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴(L-dopa)和5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以纠正。

多项选择题
单项选择题