参考答案：

一种常染色体隐性遗传病，表现为体矮、肢指(趾)粗短；晶状体小并呈球形，常向鼻下方脱位，多伴有屈光性高度近视。其他眼部异常有上睑下垂、小角膜、白内障、青光眼、眼球震颤等。