参考答案：

一种常染色体显性遗传病，除了眼部异常如晶状体脱位、虹膜色素层缺如、瞳孔开大肌局部缺如、前房角异常、脉络膜和黄斑缺损外，全身还表现为手足四肢骨细长、脊柱侧弯、鸡胸，35％的患者有心血管系统异常。