病历摘要:患儿女性,9岁。因浮肿,少尿并血尿收入院。起病无诱因,不伴发热,患儿曾对症治疗,颜面及四肢浮肿消退,而腹胀日益加重,出现持续肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族无类同病人。体检:营养欠佳,发育中等,精神差,颜面不肿,双下肢中度可凹性水肿。心肺无异常。腹部高度膨胀,移动性浊音阳性,肝脾未触及,未及异常包块,余无特殊。
提示:谷丙转氨酶35µ/L,麝香草酚浊度试验3u,HBsAg阳性,血浆白蛋白8.0g/L,球蛋白32g/L。血BUN14.5mmol/L,Cr256mmol/L,Ch1E.2mmol/L,尿量350ml/d。尿常规:蛋白+++,红细胞+++。心电图示窦性心律,大致正常。 提问:根据以上病史及检查结果,有可能的诊断是()
A.急性肾小球肾炎(简称急性肾炎)。
B.溶血尿毒综合征
C.原发性肾病综合征—单纯性肾病
D.原发性肾病综合征—肾炎性肾病
E.系统性红斑狼疮
F.乙型肝炎相关肾炎
G.肾功能衰竭
H.尿路感染
I.肝硬化并门静脉高压
J.下腔静脉阻塞综合征
参考答案:A, D, E, F, G
解析:
根据以上病历特点及检查结果,该患儿主要症状是浮肿、蛋白尿及血尿。主要的阳性检查结果是大量蛋白尿,严重的低白蛋白血症,血尿及肾功能损害。根据全国小儿肾脏病学组关于儿童肾病综合征诊断标准:①大量蛋白尿:定性+++或更多;定量>50毫克/公斤•天;或>40毫克/平方米•小时 ;②低白蛋白血症,<30g/L;③高胆固醇血症,Ch>E.70mmol/L;④明显浮肿。其中①、②为基本诊断条件。对照这些标准,该例患儿诊断符合肾病综合征。关于肾病综合征的诊断一要进行临床分型,二要考虑原发还是继发的问题。根据全国儿肾的标准如有下列条件之一者可诊断为肾炎型肾病综合征,反之为单纯型肾病综合征。①血尿:2周内分散查三次尿沉渣检查红细胞>10个/高倍视野;②氮质血症:BUN>10.71mmol/L并排除由于循环不足所致;③高血压:学龄期儿童>17.3/12kPa(130/90mmHg),学龄前儿童>16/10.7kPa(120/80mmHg)。对照上述标准,该患儿诊断完全符合小儿肾病综合征肾炎型标准。因此,答案4是正确的。如上述,对小儿肾病综合征的诊断还应考虑原发与继发的问题。综观全部答案,其中第5、6项属有可能引起肾病综合征表现的疾病。系统性红斑狼疮(SLE)是一种有遗传倾向的自身免疫性疾病,其主要病理改变可能是由可溶性免疫复合物及补体介导引起的弥漫性血管炎,病变可及皮肤、肌肉关节、内脏器官和神经系统,肾脏是常被累及的器官,有时SLE可首先表现出肾小球肾炎的症状而其他症状暂时不明显,这就是所谓的“冰山理论”。所以第5项备选答案是正确的。关于乙型肝炎相关性肾炎尽管有很多的争论,但是一般认为它是由乙型肝炎抗原(主要为乙型肝炎表面抗原HBsAg及e抗原)所形成的免疫复合物在肾脏沉积而导致的肾小球肾炎。乙型肝炎相关性肾炎的临床表现可以是多样性的且不典型,可以表现为肾炎综合征,也可以表现为肾病综合征。本例患儿检查结果提出血HBSAg阳性,加上提问是“有可能的诊断?”,因此第6项是正确的。典型的溶血尿毒综合征是一种有红细胞形态异常的溶血性贫血、血小板减少与急性肾功能衰竭的综合征。在婴幼儿多见,其前驱症状有腹泻与便血。若发生在年长儿与成人,不伴有前驱症状,则称为非典型溶血尿毒综合征。非典型溶血尿毒综合征患者可突然出现黄疽、皮下淤血,肉眼血尿或是尿潜血强阳性,面镜下无红细胞,溶血尿毒综合征患者均为急住发病,死亡率高。本例患儿虽然有血尿及肾功能损害,但无前驱症状,如为非典型溶血尿毒综合征,不能解释尿中的红细胞及无黄疸出现。同时不能解释日益明显的腹水。因此第2项是值得讨论的、故将第2项作为无效答案。在选择答案时,我们的思路应宽一些,多问几个为什么?如本例,为什么患儿的水肿经对症处理后有消退,腹水反而日益明显?如上述所言,根据病史及检查结果提示病人的诊断符合肾病综合征标准。然而,肾病综合征为什么会突然出现大量蛋白尿及持续肉眼血尿,并且出现肾功能损害?为什么面部和四肢浮肿经对症处理后已有所好转而腹水却日渐明显?这时我们就必须考虑在肾病综合征的基础上有无合并症的问题。众所周知,肾病综合征常有以下的合并症:①感染;②脑病;③低血容量性休克;④血栓形成;⑤肾小管功能障碍;⑥冠状动脉硬化症。在突然出现难以解释的高血压、大量蛋白尿、持续血尿及水肿加重且局限于某一部位时,应该考虑肾病综合症合并静脉血栓形成。因此第10项答案也是应考虑的。至于患儿病史中有少尿的经过,检查血BUN和Cr升高,提示有肾功能损害的表现。因此,选择答案第7项也是正确的。通过本问,我们在回答问题时要对疾病的基本诊断条件有清晰的认识,这样才能很好地进行诊断与鉴别诊断。这里要特别说明的是仔细阅读病历摘要及提示是十分重要的。