患者男，18岁。自12岁起逐渐出现腹围增加，但四肢变细，伴体重增加20kg，多毛，面部痤疮，自发性皮肤瘀斑以及腹部、大腿紫纹形成。伴随头晕、头痛、乏力及记忆力减退就诊时体检发现：BP115／70mmHg，P89次／分，身高155cm，体重70kg，BMI29.1kg／m2。满月脸，水牛背，向心性肥胖，但锁骨上窝脂肪垫不明显。皮肤菲薄，可见多发瘀斑以及面部、胸背部多发痤疮。下腹部以及大腿内侧可见多发紫纹。家族史及个人史无特殊记载。
患者行左侧肾上腺切除术，左侧肾上腺体积明显增大为40mm×32mm×20mm，切面棕黄色，未发现癌栓，镜下可见多发、直径0.3～2mm微结节，边界清楚，没有包膜，并可见部分细胞内有脂褐素沉着。术后患者症状缓解。先考虑诊断为（）
A.肾上腺皮质癌
B.原发性色素结节性肾上腺皮质异常增生（PPNAD.
C.肾上腺皮质腺瘤
D.肾上腺转移癌
E.嗜铬细胞瘤
F.醛固酮瘤
参考答案：B
解析：
1.依据患者向心性肥胖、多毛、面部痤疮、紫纹形成、皮肤菲薄等临床症状高度怀疑库欣综合征，而非单纯性肥胖。而库欣病为库欣综合征的一种类型。
2.依据2011年《库欣综合征专家共识》，对高度怀疑库欣综合征的患者，应同时进行下述至少两项试验。包括：①24小时尿游离皮质醇；②午夜唾液皮质醇测定；③血清皮质醇昼夜节律检测。而美国内分泌医师协会指南推荐对高度怀疑库欣综合征的患者进行如下的筛查试验中的一项：①24小时尿游离皮质醇；②午夜唾液皮质醇；③1mg过夜地塞米松抑制试验；④低剂量地塞米松抑制试验（2mg／d，48小时）。综合上述信息，故选ACDI。
3.因患者8AM血浆ACTH水平不高，可排除垂体分泌过量ACTH所致的库欣病。患者各点血清皮质醇水平增加、日节律消失，可排除因皮质类固醇激素合成过程的代谢酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生。因患者8AM血浆ACTH水平不高，可排除垂体以外的肿瘤组织分泌过量ACTH所致的库欣病。
4.附图中可见双侧肾上腺结节样增生，以左侧明显。肾上腺皮质腺瘤（包括无功能腺瘤，即意外瘤）、肾上腺皮质腺癌通常为单侧，后者的体积通常较大（肿物的体积＞3cm时候就需要警惕肾上腺皮质癌）；从病史无明显提示嗜铬细胞瘤及醛固酮瘤的临床线索，同时患者有较典型库欣外貌，实验室检查诊断库欣综合征成立，结合影像学结果，目前暂不考虑嗜铬细胞瘤及醛固酮瘤诊断。附图所见明确为肾上腺增生，未见肾脏占位，故可排除肾脏畸胎瘤。
5.左侧肾上腺切除组织镜下可见多发微结节、部分细胞内有脂褐素沉着，符合PPNAD病理学表现；组织中未见癌栓，可排除转移癌。
6.原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病（PPNAD）常与Carney综合征（CarneyComplex，CNC）相关联。CNC为一复杂的临床症候群，于1985年由Carney第一次发现包括黏液瘤、点状色素沉着、内分泌腺功能亢进在内的一系列症状和体征，并可在家系中呈显性遗传。在CNC各种症状中，PPNAD发病占所有CNC的25%，是CNC最常累及的内分泌腺瘤病变。CNC的临床表现可包括：皮肤黏膜的斑点样色素沉着、心脏黏液瘤、皮肤黏液瘤、上皮样蓝痣、PPNAD、垂体肿瘤、沙砾样色素性神经鞘膜瘤、甲状腺腺瘤或腺癌、大细胞钙化性Sertoli细胞肿瘤（男性）、卵巢肿瘤（女性）、 * * 导管腺瘤（女性）以及骨软骨黏液瘤等。