参考答案：

基因诊断(genedetection)：是指用分子生物学和分子遗传学方法检测基因结构及其表达功能，直接或间接判断致病基因的存在，从而对遗传性疾病、感染性疾病、肿瘤等进行诊断。它标志着遗传病的诊断从表型(蛋白质)水平进入DNA(基因)水平。