参考答案：

①四肢骨：管状骨主要表现为骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。早期骨皮质增厚，髓腔狭窄，晚期则皮质变薄，髓腔增宽。骨干的一端或两端变尖，常以生长慢的一侧为明显。上肢较明显，以肱骨改变颇具特征；②躯干：L椎体发育不良、变小及向后移位，脊椎以该处为中心向后成角畸形。该椎体前缘上部缺如下部呈喙状突出。其他椎体上下缘膨隆，致椎体呈类圆形。椎弓根细长。髂骨底发育不良、变窄，致髋臼角加大，髋内翻或髋外翻。肋骨增宽、脊柱端变细形如船桨状；③头颅：常增大呈脑积水头型。蝶鞍增大呈“乙”型，主要为前后径增大。椎体发育不良、变小及向后移位，脊椎以该处为中心向后成角畸形。该椎体前缘上部缺如下部呈喙状突出。其他椎体上下缘膨隆，致椎体呈类圆形。椎弓根细长。髂骨底发育不良、变窄，致髋臼角加大，髋内翻或髋外翻。肋骨增宽、脊柱端变细形如船桨状；③头颅：常增大呈脑积水头型。蝶鞍增大呈“乙”型，主要为前后径增大。