问题 名词解释

5p部分单体综合征

答案

参考答案:

病儿有似猫叫样哭声,故又名猫叫综合征。本症为第5号染色体短臂缺失所致,故又称5p综合征。患者的核型为46,XX(或XY),DEl(5)(p15.1),是部分缺失综合征中最常见的类型。

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