参考答案：

为一种少见的X染色体显性遗传疾病，多见于儿童，主要原因为肾近曲小管对磷再吸收障碍所引起。临床有血磷减低，尿磷增高，骨骼疼痛，肌肉无力，侏儒等。骨骼改变主要为骨质软化。