问题 单项选择题 A1/A2型题

先天愚型最具有诊断价值是()

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.智力低下

E.特殊面容,通贯手

答案

参考答案:B

解析:21三体综合征又称先天愚型或Down综合征,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

选择题
问答题